Pesquisa Neonatal Ampliada

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EN UNA GOTA DE SANGRE TOMADA DESDE EL TALÓN DE LOS RECIÉN NACIDOS, ES POSIBLE DETECTAR PRECOZMENTE UN GRUPO DE ENFERMEDADES, QUE A PESAR DE SU BAJA FRECUENCIA, JUSTIFICAN SU PESQUISA TEMPRANA EN LA PREVENCIÓN DEL DESARROLLO DE GRAVES SÍNTOMAS O INCLUSO LA MUERTE CUANDO EL OPORTUNO DIAGNOSTICO PERMITE LA INSTALACIÓN DE UN TRATAMIENTO EFECTIVO.

El Programa Nacional de Pesquisa Neonatal para detectar la Fenilcetonuria (PKU) e Hipotiroidismo Congénito (HC), es una estrategia en salud pública de carácter preventivo  iniciada el año 1992 por el Ministerio de Salud (MINSAL), que ha logrado prevenir la discapacidad intelectual en más de 3.000 niños de todo Chile.

En el primer ejemplo (PKU), 1 de cada 12.000 chilenos nace con esta condición, que de no ser detectada y tratada adecuadamente con una dieta especial, produce un retraso en el desarrollo neurológico, discapacidad intelectual severa, epilepsia y una muerte temprana.

El tratamiento nutricional es realizado por un equipo multidisciplinario compuesto por médicos, nutricionistas, neuropsicólogos, trabajadora social y todo el personal del Laboratorio de Genética y Enfermedades Metabólicas del Instituto de Nutrición y Tecnología de los Alimentos (INTA) de la Universidad de Chile, el que desde los comienzos de este programa funciona como el centro de derivación nacional para la confirmación, tratamiento y seguimiento de estos pacientes. En el HC, 1 de cada 3.000 niños requieren del tratamiento precoz con hormonas tiroideas para evitar el desarrollo de un severo trastorno neurológico. Estos pacientes son tratados en sus Centros de Salud públicos o privados bajo la supervisión de Pediatras y Endocrinólogos. En ambos casos, el tratamiento es efectivo en prevenir las complicaciones y lograr individuos completamente sanos. Es por esto que los estudios de costo/beneficio demuestran que no solo logramos evitar consecuencias en el niño y su familia, sino que también estos programas son fundamentales para cuidar los siempre escasos recursos públicos, logrando chilenos sanos que con su trabajo terminan devolviendo con creces lo que la sociedad invirtió en su detección precoz y tratamiento.

Países desarrollados han incluido progresivamente mas condiciones a esta lista, llegando a mas de 30 enfermedades detectadas en todos los recién nacidos en Estados Unidos, países de la Comunidad Europea y muchos otros. En Latinoamérica, Costa Rica, Uruguay y Cuba han dado pasos adelante en la expansión de estos programas. En Chile, el MINSAL en conjunto con el INTA comenzó el año 2017 la implementación de un programa piloto para incluir 24 nuevas patologías. El propósito es establecer un modelo operativo de Pesquisa Neonatal Ampliada analizando las muestras de los recién nacidos en el Hospital San Juan de Dios, para posteriormente aplicarlo en todo los servicios de salud del país.

Considerando los resultados obtenidos hasta ahora y la experiencia internacional, se puede estimar que la posibilidad de encontrar algún chileno afectado con algunas de estas 26 patologías tratables sería de 1:1.200 recién nacidos vivos, con una proyección anual al incluir al 100% de los recién nacidos en Chile de cerca de 200 nuevos casos cada año.

Todas estas patologías cuentan hoy con tratamiento financiado por el Estado a través del Programa Nacional de Alimentación Complementaria, la Ley Ricarte Soto o el GES, lo que da confianza de que todos estos nuevos pacientes diagnosticados recibirán un tratamiento adecuado.

Hoy es posible realizar este examen en Chile, pero al no ser cubierto por un Programa Ministerial, debe ser financiado por cada familia. El Laboratorio de Enfermedades Metabólicas del INTA es el único laboratorio a nivel nacional que realiza este examen y analiza mas de 10.000 muestras anuales provenientes de diferentes centros de salud públicos y privados.  Es de esperar que el Programa Piloto iniciado en 2017 avance para poder ofrecer este beneficio a todos los recién nacidos de nuestro país en el mas corto plazo.

 

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