La Enfermedad Rara que afecta a 1 de cada 10.000 habitantes.

Actualmente se estima que en Chile existen alrededor de 1.700 pacientes con esta patología.

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CADA 17 DE ABRIL SE CONMEMORA EL DÍA MUNDIAL DE LA HEMOFILIA, UNA ENFERMEDAD CONGÉNITA DE CONDICIÓN HEREDITARIA LIGADA AL CROMOSOMA X, ES DECIR, ES TRANSMITIDA DE LA MADRE AL FETO Y AFECTA PRINCIPALMENTE A HOMBRES. EN ESA LÍNEA, ESTA EFEMÉRIDE TIENE COMO PROPÓSITO CREAR CONCIENCIA SOBRE ESTA PATOLOGÍA Y OTROS TRASTORNOS DE LA SANGRE.

Esta enfermedad se caracteriza por un retraso o falta de coagulación, lo que genera que ante la menor lesión puede causar un sangrado severo. Según la hematóloga de Clínica Alemana, doctora Ximena Valladares, esta enfermedad es “en el caso de la hemofilia A, el déficit de factor VIII y en el caso de la hemofilia B, el déficit del factor IX, por lo tanto, el tratamiento de esta patología es la reposición de ese factor faltante”, afirmó.

A su vez, la especialista detalló que “habitualmente hay antecedentes familiares de hemofilia en el padre o la madre portadora y hay solo un 30% de probabilidades de que el paciente sea el primer caso de hemofilia en la familia. Por otro lado, la hemofilia es una enfermedad rara ya que tiene una incidencia en 1 de cada 10.000 habitantes y en Chile hay al redor de 1.700 pacientes con esta patología”.

Respecto a la cobertura de esta enfermedad en el país, la especialista señaló que “en Chile, esta patología es una de las primeras que quedó cubierta por el GES, cuya canasta contempla liofilizados de factor VIII y IX para la hemofilia A y B, además del uso de profilaxis en pacientes pediátricos menores de 5 años. El GES solo tiene profilaxis en pacientes de hasta 15 años, sin embargo, todos los estudios actuales demuestran que la profilaxis en los pacientes adultos disminuye la cantidad de sangrado, mejora el nivel articular y la calidad de vida de los pacientes”.

Respecto a los avances del tratamiento, la doctora Daza señaló que “los pacientes hemofílicos aprenden a temprana edad a administrarse sus medicamentos o bien un familiar cercano, sin embargo, hace unos tres años atrás se aprobó el primer anticuerpo monoclonal para el manejo de la hemofilia A, con y sin inhibidores, cuya gracias es que se administra de forma subcutánea una vez a la semana. Esto facilita la administración para el paciente y les facilita la vida, a diferencia de aquellos que se hacen vía endovenosa”.

Anualmente para conmemorar este día se elige un tema en particular para relevar a nivel mundial, y para este año se asignó la prevención de hemorragias como norma de atención a nivel mundial, que va dirigido principalmente al tratamiento en domicilio de los pacientes y al uso de las profilaxis. Por otro lado, la fecha esta efeméride se eligió debido al cumpleaños del fundador de la Federación Mundial de Hemofilia, Frank Schnabel, una organización sin fines de lucro que opera en 113 países alrededor del mundo.

 

 

 

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